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原基性侏儒症

2012-1-16 21:27| 发布者: dazhang| 查看: 3648| 评论: 0

摘要:   一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为"侏儒症"。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十 ...
  一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为"侏儒症"。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见,即使在父母双方都携带有这种基因的情况下,孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一,孩子为携带者的机率为50%,还有25%的可能是孩子在不发病也不携带这种治病基因。
  原基性侏儒症除全身成比例地短小外,其他方面都在正常范围以内。患者出生时体格甚小,身长只有30一35厘米,体重低于2.4千克。足月新生儿似早产儿。原基性侏儒在胎儿期的生长发生了障碍,新生儿时全身的细胞数目减少,导致整个儿童期细胞数目均比正常儿童少。在12周左右时可以通过检查发现胎儿是否患有该疾病。原基性侏儒出生后生长极其缓慢,各部骨骼比例一般正常,面貌也如正常人一样地成熟,。有些原基性侏儒不具备学习能力,但有些可以像正常人一样学习。到青春期,性器官可与常人相同,有生育能力.其下一代的身材大都可正常。除身材矮小,骨骼较正常比例小以外,他们并无任何内分泌功能障碍,无其他慢性疾病,各方面均在正常范围。
  本症的病因尚不明了,有人发现部分病人的染色体不正常。本病可为散发性的或遗传性的。患者的生长激素分泌及其他的垂体分泌功能均正常。用人类生长激素治疗或应用同化类固醇治疗均不奏效。
  本症少数患者可伴有其他畸形,如头部畸形、耳及颈部畸形、先天性心脏畸形、两眼分离过远、严重智力发育障碍、类早老症等。原基性侏儒的其它特征还有:头发稀疏柔软,眼睛特别大,尤其是在小时候;嗓音特别尖,因为他们的声带比正常人短
  对于本病,目前尚无治疗和预防方法。
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